2021年6月，上海产业技术研究院（以下简称“上海产研院”）和慧算基因科技（上海）有限公司（以下简称“慧算基因”）签订了“大健康技术研发与应用创新平台”合作共建协议，由慧算基因作为合作共建主体。

双方围绕上海和长三角战略性新兴产业高质量发展需求，面向精准医疗大数据领域的创新发展，建立可整合、可拓展的前沿共性技术平台，以及发展该支撑体系所需的机制。积极探索肿瘤精准诊疗检测技术、肿瘤MRD动态监控技术、肿瘤早期诊疗和筛查防控技术、遗传性疾病辅助诊疗及筛查、药物基因组代谢能力检测、医学大数据知识图谱与本体构建、精准诊疗决策咨询系统开发等，同时做好产学研成果转化、市场应用、人才培养、创新孵化及创新模式升级业务。

着力打造肿瘤精准诊疗知识图谱平台

2015年，国家启动三批基因检测技术应用推广示范中心建设。慧算基因借力政策东风，先后承接国家基因检测技术应用示范中心、高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心。

慧算基因结合创新平台资源及自身业务领域，与上海科学院上海生物信息技术研究中心共同发起了全国首个“肿瘤液体活检多中心万人计划”，旨在通过对大规模患癌群体进行液体活检基因检测，建立起中国人群的多癌种基因突变数据库、行业标准和质控体系，目前已完成超过2万例样本的基因检测，其中超过90%为血液样本，从而构建了液体活检检测体系。

从基因检测拓展到肿瘤精准诊疗再到肿瘤早筛，慧算基因在探索生物医学大数据应用的道路上不断前进。凭借在肿瘤诊断、用药预后方面的多年积累，慧算基因已完成超25万例肿瘤专病的数据采集、数据存储、数据解读服务，逐步构建起独有的肿瘤精准诊疗知识图谱平台，未来还将进一步探索其在癌症早筛的应用。

不同癌症的起源、分类各不相同，癌症早筛更是涉及生物学、医学等多种方面，作为一个复杂的知识体系，无法通过简单的二维形式体现。慧算基因尝试把携带生物标志物的细胞信号进行数字化，探寻该细胞和某种肿瘤发生的关联抑或和药物敏感的关系，并在知识网络中加以呈现，通过不断迭代升级构建出更加准确可靠的癌症预测模型，助力后续研发和临床转化工作。

2022年度最具创新性医疗科技产品TOP100榜单在2022医疗科技世界峰会公布，该“精准医疗知识图谱平台”荣获“最佳数字与信息技术产品/解决方案”奖项。

甲基化的“蝴蝶效应”与IVD产品研发

面对癌症早筛赛道呈现群雄逐鹿、百花齐放且行业发展同质化的局面，慧算基因独辟蹊径，采取通过NLP等大数据技术筛选出性能优秀的生物标志物，利用qPCR技术进行体系优化和临床验证,进行市场初探。同时，在商业化落地阶段，创新平台着重考虑大众对于早筛产品的价格接受度,从而采用产品组合的方式来更加贴近市场需求。

发现独特甲基化marker，无需再检测大量位点，大幅降低成本。

现阶段多以“杂交捕获+NGS方法+突变特征”进行MRD产品开发，检测方法复杂、周期较长、成本较高、不易临床落地。慧算基因进行了思路创新，在基因突变的上游，找到了一个通过自身甲基化程度的改变，影响多种实体瘤发生发展的甲基化marker (命名为BF Marker)。BF Marker在17种实体瘤中表现出相同的甲基化模式，同时影响肿瘤相关通路及细胞功能(细胞的分化，增殖及迁移)，不需要检测大量位点，只需要追踪BFMarker甲基化模式的改变，即可实现精准、低成本检测，可用于实体瘤MRD检测及动态监测领域，癌症早筛领域及用于IVD试剂盒开发等。

基于BF Marker+gPCR开发实体瘤MRD产品，可落地性更强。

BF Marker 的甲基化可动态反应ctDNA含量的变化，且与基于NGS的方法具有强相关性，慧算基因基于BFMarker+qPCR开发的实体瘤MRD产品，可检测低至10拷贝的甲基化基因组，动态反应血液ctDNA含量的变化大幅降低实体瘤MRD检测及动态监测的成本。相较NGS平台，基于qPCR平台的MRD产品可落地性更强。

鉴于目前国内肠癌早筛产品较多的现状，慧算基因决定走“差异化路线”，暂缓该款肠癌甲基化检测产品国内上市步伐，而主推胃癌甲基化检测产品的国内落地。

此前，慧算基因通过数据挖掘发现了具有“蝴蝶效应”的泛癌甲基化BF marker，基于此开发了应用场景丰富、市场可及性强IVD的产品。在临床诊断层面，慧算基因将从MRD检测切入，验证该种癌症生物标志物的临床价值，进而运用相同的技术体系将应用场景拓展至癌症早筛领域。

产品获得国内外市场的认可

2022年5月，慧算基因自主研发的肠癌甲基化检测产品SMARTONCO SDC2&PRKCB基因甲基化检测试剂盒（PCR荧光探针法）完成了欧盟CE-IVD认证，并获得了由荷兰CIBG当局签发的体外诊断试剂注册许可。

2022年8月，慧算基因“甲基化的蝴蝶效应与IVD产品开发”参加2022“创客中国”上海市中小企业创新创业大赛，并进入100强名单。

2023年1月，国内知名医疗健康产业研究机构和媒体平台-动脉网发布了《2022医疗健康系列年度白皮书》，慧算基因作为肿瘤领域优秀TOP企业，凭借实体瘤MRD产品被收录到《2022精准诊疗年度创新白皮书》优秀企业案例中。

共同运营上海药物转化工程技术研究中心

上海药物转化工程技术研究中心是依托上海产研院、由上海市科委授权成立的专业从事药物研发、转化工程技术研究的机构，核心业务为肿瘤精准医学相关技术平台的研发及应用。

上海产研院与慧算基因着力在瘤药物研发、肿瘤个性化医疗研究以及肿瘤学研究领域加强研究，打造国际一流的药物特化工程技术研究中心，并努力实现数据共享，为临床预测和评估病情发展和治疗疗效提供帮助，推动建设发展高效、低毒、个性化肿瘤治疗方案和药物研发技术体系，推动特化医学的发展。