白血病发病率位居儿童肿瘤的首位，而急性淋巴细胞白血病(ALL)排在儿童白血病第一位。在我国70%的患者可治愈，剩余30%预后不良，其中超过20%归因于疾病复发。治愈率难以提升的瓶颈在于患者对相关治疗药物的耐药以及由此引起的复发。由上海儿童医学中心和上海人类基因组研究中心组成的科研团队运用基因组学、代谢组学及功能分析相结合的系统生物学方法，在国际上首次发现磷酸核糖焦磷酸合成酶1（PRPS1）基因突变是儿童急性淋巴细胞白血病治疗出现耐药和复发的重要原因之一。PRPS1基因突变引起的嘌呤从头合成途径增强和次黄嘌呤核苷酸增多，竞争性抑制化疗药物6-MP的代谢，是造成白血病耐药的原因之一，洛美曲索可有效缓解这一耐药，该研究结果得到了中国、德国等多国的临床数据验证，相关论文2015年5月11日在线发表国际顶尖学术期刊《自然•医学》（Nature Medicine）上。该成果不仅为儿童急性淋巴细胞白血病耐药及复发机制提供新理论依据，也为疾病复发前早预测、早干预以及新药开发等精准医学研究奠定重要基础；被国际专家肯定为优秀转化医学研究，是老药新用精准医学的杰作。