生物医学转化应用中心倡导以临床应用为向导，发现临床需求，提出临床问题的解决方案，密切基础与临床的交叉合作。其核心是加快生物医学研究的发展，并推进研究成果的转化应用。为临床个性化诊断、治疗和亚健康人群的预防、预警提供理论指导和有效技术手段，在实验室和病房、公共卫生决策和医疗服务市场之间架起一条快捷、有效通道。打造健康产业中集高端研发、先进技术和规模化管理的新型转化应用体系，为上海和我国生物健康产业的战略发展奠定基础。
一、平台建设
　　我们平台建设的目的是系统整合原有资源，积极购置发展所需平台，现在集高通量测序、数字化PCR、生物芯片等多种平台构建建立全方位服务体系。
1、高通量测序平台
　　目前我们处于个人基因组时代，高通量测序有非常广泛的应用前景，生物医学转化应用中心建立了MiSeq和NextSeq 500高通量测序平台，MiSeq的定位是聚焦通量（Focused power）：快速简约，适合靶向和小型基因组测序。NextSeq 500是灵活通量（Flexible power）：快速简约，适合每日基因组学。同时通过技术联盟拥有最高通量的HiSeq X Ten及第三代服务平台。



 
2、数字化PCR平台
　　生物医学转化应用中心建立的微滴式数字 PCR 技术平台是在传统PCR的方法基础上采用一种被称为“第三代PCR”的全新方法进行核酸分子的定量，与传统PCR、定量PCR 相比，其结果的精确度、准确性和灵敏度更佳。 只需要很少的模板量尤其适用于痕量、不易得到的待检样品。因此，该平台有极为广阔的应用。

 
 
3、生物芯片平台
　　转化应用中心还联合了上海人类基因组研究中心和上海生物芯片国家工程中心已经建成的Illumina微珠芯片技术和Affymetrix GeneChip芯片系统，利用已有国家基因组技术中心的技术力量，共同开展临床重要疾病的SNP基因分型和拷贝数变异（CNV）、基因表达、以及表观遗传学等的转化应用研究。

 
 
二、临床合作及服务
1、在战略层面与上海交通大学医学院附属瑞金医院签署了《上海产业技术研究院与上海交通大学医学院附属瑞金医院合作协议》。与儿内科合作，开展了小儿内分泌疾病的基因筛查和诊断的工作，主要诊断的疾病包括肥胖（MC4R基因）、羟化酶缺乏症（CYP21A2基因，POR基因，CYP17A3基因等），两性畸形（AR基因，SRD5A2基因，SF-1基因等），家族性男性高睾酮血症（LHCGR基因），低钾血症（SLC12A3基因等）。与内分泌科合作针对Kallmann综合征进行了精细定位研究；为医院心内科提供技术服务，针对高脂血症家系进行了候选基因（低密度脂蛋白受体基因LDLR）的测序研究，找到致病的关键基因和家族遗传特点，对进一步临床治疗具有重要指导意义。
2、与复旦大学附属肿瘤医院的合作，应用数字化PCR等技术检测粪便等材料中肿瘤特异的DNA甲基化标志物，开展了肠癌早期诊断研究。《粪便DNA甲基化检测在大肠癌早期诊断中的研究与应用》获得浦东新区科技发展基金创新资金资助，资助金额60万元，项目号Pkj2013-z02。
3、遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）,为基因突变所致,占大肠癌的5%～10%。HNPCC家系必须终生随访，对其子女从20-25岁开始检查，以达到早期发现、早期诊断、早期治疗的目的。本病男女基因携带者终生发生恶性肿瘤的危险率分别为91%和69%。我们与复旦大学附属肿瘤医院开展合作，利用MiSeq高通量测序平台合作开展遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）的早期诊断试剂盒研发工作。
4、复旦大学附属肿瘤医院拥有大量临床肿瘤标本，并开展了数字式单分子基因表达谱检测，并和多家国际药厂合作开发临床个性化治疗方案。在此项多家联合研发的项目上，我们的技术平台和团队获得了一致认可，确定了我们和肿瘤医院及国际药厂间的合作意向。
5、利用Affymetrix芯片检测系统，在总计24份特发性肺纤维化及急性加重特发性肺纤维化临床样本中，进行快速检测病原体。这比通过培养后的鉴定缩短了检测时间，提高了检测灵敏度和准确性，。拟在上海市肺科医院进行推广。
6、与上海中医药大学附属龙华医院就基因在中医上作用开展了合作研究。证候研究一直是中医领域的研究热点，我们与上海市龙华医院合作，完成2000份具有中医证型的高血压血样的5个基因的7个位点的分型。发现4类不同中医证型可能具有不同的分子生物学机制，其中重要的中医“证”型可能与炎性因子基因相关。研究结果对中医证型的本质探讨有积极意义。 
7、与上海儿童医学中心合作开展基因表观遗传学研究和研发，开发儿童青少年生物学年龄判定的生物标志物和测定方法，用于构建基于 DNA 甲基化水平的年龄预测模型和测量方法，进一步推向应用。
三、产品研发
1、在与上海化工研究院合作开展RNAlater研制，目前试制出3种试剂，正在肿瘤医院进行样本收集，并着手开展试剂对组织标本RNA保存效果的相关检测。
2、甲亢样本库建设和临床分子分型试剂盒研发：与多家医院内分泌科合作。目前已完成1500余例样本的测序工作。发现一批HLA基因编码区的变异与周围的SNPs存在完全连锁不平衡关系。这些发现有望实现对中国人Graves’病进行个体化诊断和治疗。
3、转化应用中心建立了基于高通量测序的靶向基因甲基化个性分析，取代了繁琐的BSP克隆测序。在此过程中积极在企业中进行效果检测，如在美扶公司进行了40余例人/大鼠靶向基因甲基化个性分析，取得预期效果并获得了宣传效应。目前正在建立和优化标准化分析流程，并实现数据的完全本地化分析。
4、靶向治疗伴随诊断试剂盒开发：K-RAS基因检测可以筛选出对“抗EGFR(表皮生长因子受体)靶向药物”治疗有效的大肠癌患者，实现肿瘤病人的个体化治疗，从而达到良好的预后，因此通过外周血进行无创或微创检测和评估成为临床个体化治疗的重要途径。我们生物医学转化应用中心通过技术优化，成功的在少量（200ul）外周血血浆中获得高质量的ctDNA，这使得临床实时动态检测血液标本成为可能。进一步，通过第一代、第二代测序平台及数字化PCR平台的平行比较，我们得到了优于二代及一代测序技术的数字化PCR检测方法，复旦大学附属肿瘤医院迫切希望和我们共同完成该技术的临床推广应用。